Inirerekumendang, 2020

Choice Editor

Kung paano magsunog ng mas maraming taba ng natural
Ang kailangan mo lang malaman tungkol sa dysesthesia
Makakaapekto ba ang iyong pag-inom ng kape?

Potensyal na pagsubok sa genetic upang tulungan ang diagnosis ng autism

Ang mga kamakailan-lamang na genetic testing technology ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagtukoy ng genetic mutations na naka-link sa autism spectrum disorder, isang pag-aaral na inilathala sa JAMA ay natagpuan.


Ang mga pagsusuri sa genetiko ay mas nakapagtuturo kaysa sa mga profile ng chromosome.

Ang mga pagsubok ay mas malamang na makilala ang mutasyon sa isang subgroup ng mga bata na may ilang mga pisikal na anomalya, na ginagawang pagsusuri ng klinikal na isang mahalagang paraan ng pagpili ng mga batang may autism spectrum disorder (ASD) na maaaring makinabang sa karamihan mula sa genetic testing.

"Hindi mapag-aalinlanganan na ang mga tiyak na diagnosis ay nagbibigay daan sa mas mahusay na pangangalagang medikal, pinabuting pagsubaybay, mas mahusay na pagganap na mga resulta, at kaalaman sa genetic counseling, kadalasang may posibilidad ng diagnosis ng prenatal o preimplantation," sabi ng isang editoryal sa parehong isyu ng journal.

Ginamit ng Stephen Scherer, PhD, ng Hospital for Sick Children sa Toronto, Canada, at kasamahan ang dalawang mas bagong teknolohiya - chromosomal microarray analysis (CMA) at buong-exome sequencing (WES) - upang matukoy ang porsyento ng 258 na walang kaugnayan sa mga bata na may ASD na may nagmamay-ari ng genetic mutation na maaaring mag-ambag sa kanilang mga autistic feature.

Ang isang molekular diagnosis mula sa CMA ay natanggap ng 24 (9.3%) ng mga bata, at mula sa WES ng 8 ng 95 (8.4%) ng mga ito. Kabilang sa mga bata na sumailalim sa parehong pagsubok ng CMA at WES, ang tinatayang proporsyon sa isang nakikilalang genetic na sanhi ay 15.8%.

Ang proporsyon sa isang genetic mutation ay mas mataas (37.5%) para sa mga bata na may mas kumplikadong ASD batay sa pisikal na pagsusuri.

Sa naka-edit na editoryal, si Dr. Judith Miles, ng University of Missouri Health Care sa Columbia, ay nagsabi:

"Para sa ASD, pati na rin sa iba pang mga disorder na natukoy sa asal, ang mga resulta ay nagbibigay ng malinaw na patnubay."

Idinagdag ni Dr. Miles:

"Higit sa lahat, ang data ay nagpapahiwatig na ang mga doktor na responsable para sa mga bata na may ASD ay dapat ayusin ang access sa isang genetic na pagsusuri gamit ang mga diskarte na may pinakamahusay na pagkakataon ng pagtukoy ng isang etiologic diagnosis."

Mga magulang na interesado sa genetic testing

Tinataya ng mga may-akda na ang kanilang pag-aaral ay nagbibigay ng isang pagpapakita ng mga pagkakaiba sa genetiko na may kaugnayan sa mga subgroup ng mga batang ASD batay sa pagsusuri sa klinikal.

"Ang aming data ay nagpapahiwatig na ang medikal na pagsusuri ng mga batang ASD ay maaaring makatulong na makilala ang mga populasyon na mas malamang na makamit ang isang molekular diagnosis sa genetic testing," tandaan nila, na idinadagdag:

"Sa isang survey ng interes ng magulang sa ASD genetic testing, 80% ng mga magulang ay nagpapahiwatig na gusto nila ang isang kapatid na mas bata sa 2 taon na nasubukan upang makilala ang mga mutation ng ASD-risk kahit na kung ang pagsubok ay hindi makumpirma o maiwasan ang diyagnosis. "

"Para sa ilang mga bata na may positibong resulta ng genetic test," nagpapatuloy sila, "ang mga plano sa paggamot na nagta-target sa mga kundisyong medikal na kaugnay ng ASD ay maaaring ihandog."

Ang mga mananaliksik ay nagpapasiya na kung ang "replicated sa mga karagdagang populasyon, ang mga natuklasan na ito ay maaaring ipaalam ang naaangkop na pagpili ng pagsusuri ng molekular diagnostic para sa mga batang apektado ng ASD."

Ang mga editoryal ay nagpapahiwatig na ang karyotyping - pag-profile ng mga chromosome - ay mas kaunting kaalaman kaysa sa mga bagong paraan pa ay mga pagsubok para sa ASD na inirerekomenda ng mga genetiko.

Naniniwala si Dr. Miles na "tila posible na ito ay hindi masyadong matagal bago ang katibayan na ipinakita" sa pamamagitan ng pag-aaral "ay maghihikayat ng isang katulad na rekomendasyon upang isama ang buong-exome DNA sequencing bilang isang first-tier test ASD, kung hindi para sa lahat ng mga diagnosis ng ASD , tiyak na para sa mga batang may pisikal na dysmorphology. "

Popular Kategorya

Top