Inirerekumendang, 2019

Choice Editor

Gaano katagal ang huling almuranas? Ano ang dapat malaman?
Ang pagkain ng sariwang bunga araw-araw ay maaaring mabawasan ang iyong panganib ng cardiovascular na kamatayan
Walong ehersisyo para sa tennis elbow

Ang ALS Ice Bucket Challenge ay nagtuturo ng pagtuklas ng nobelang gene

Sa tag-araw ng 2014, kinuha ng ALS Ice Bucket Challenge ang mundo sa pamamagitan ng bagyo; ang social media ay napakarami sa mga video ng mga kilalang tao at mga miyembro ng pangkalahatang pampublikong tipping bucket ng tubig ng yelo sa kanilang mga ulo, upang makakuha ng pera para sa pananaliksik sa amyotrophic lateral sclerosis. Ngayon, tila nawala ang kampanya ng kawanggawa; pinagana nito ang pagkatuklas ng isang gene na tumutulong sa pagpapaunlad ng sakit na neurodegenerative.


Natuklasan ng mga mananaliksik ang isang bagong gene na nag-aambag sa ALS, salamat sa perang itinaas ng ALS Ice Bucket Challenge.

Sa isang pag-aaral na inilathala sa journal Kalikasan Genetika, pinangunahan ng imbestigador na si John Landers, Ph.D., ng University of Massachusetts Medical School, at ang kanyang pangkat ay nagpapakita kung paano ang mutations sa isang gene na tinatawag na NEK1 ay nagdaragdag ng pagkamaramdamin sa amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Sinasabi ng mga mananaliksik na ang kanilang pag-aaral - na kung saan ay pinondohan ng ALS Association sa pamamagitan ng mga donasyon na nakataas ng Hamon ng Ice Bucket - ay kumakatawan sa isang pangunahing hakbang patungo sa pagwawasak ng sakit minsan at para sa lahat.

Ang ALS, na kilala rin bilang sakit na Lou Gehrig, ay isang kondisyon na na-trigger ng kamatayan o pagkabulok ng mga cell nerve sa utak at utak ng galugod na responsable para sa kontrol ng kalamnan.

Ayon sa ALS Association, humigit-kumulang 15 katao sa Estados Unidos ang nasuri sa ALS bawat araw, at kasing dami ng 30,000 Amerikano ang kasalukuyang nakatira sa kondisyon.

Ang mga 90-95 porsiyento ng mga kaso ng ALS ay sporadic, samantalang 5-10 porsiyento ng mga kaso ay pamilya, na dulot ng mga mutated mutation sa isa o higit pang mga genes.

Ang mga unang sintomas ng ALS ay kinabibilangan ng pagkahilo ng kalamnan, paghihigpit, at paninigas, kahinaan ng kalamnan sa isang braso o binti, slurred speech, at mga problema na chewing o swallowing.

Habang dumarating ang sakit, ang kalamnan ng kahinaan ay kumakalat sa ibang mga bahagi ng katawan, na gumagawa ng mga pang-araw-araw na gawain - tulad ng pag-button ng isang kamiseta o pag-on ng key - na mahirap. Sa kalaunan, ang kondisyon ay nagiging sanhi ng pagkalumpo, at sa mga huling yugto, ang mga kalamnan sa paghinga ay maaaring maapektuhan.

Ang pagbabala para sa mga pasyenteng ALS ay mahirap; ang average na pag-asa sa buhay pagkatapos ng isang diagnosis ng ALS ay 2-5 taon, na nagpapakita ng isang mahalagang pangangailangan upang makilala ang isang lunas para sa sakit. Ang nobela ng pagtuklas ng gene mula kay Dr. Landers at mga kasamahan ay maaaring nagdulot sa amin ng mas malapit sa paghahanap ng isa.

Ang mutations ng NEK1 ay nakakatulong sa kapwa sporadic, familial ALS

Ang bagong pag-aaral ay bahagi ng Project MinE, isang internasyonal na pakikipagtulungan na naglalayong dagdagan ang pag-unawa sa genetic na batayan ng ALS.

Upang maabot ang kanilang mga natuklasan, ang mga mananaliksik ay gumagamit ng buong-exome sequencing upang pag-aralan ang mga genes na kasalukuyang nasa 1,022 mga kaso ng familial ng ALS, at inihambing nila ang mga ito sa mga gene ng 7,315 pamilya na walang kondisyon.

Mula dito, natuklasan nila ang isang link sa pagitan ng mutations sa NEK1 gene at ang pagkakaroon ng ALS familial, na nagpapahiwatig ng ganitong mga mutasyon ay nagdaragdag ng pagkamaramdamin sa sakit.

Pagkatapos ay inilapat ng mga mananaliksik ang buong exome sequencing sa higit sa 13,000 mga kaso ng sporadic ALS, sa tabi ng isa pang grupo ng kontrol. Natagpuan nila na ang mga mutations ng NEK1 gene ay naroroon din sa mga kaso ng sporadic ALS, na nagmumungkahi na ito ay tumutulong din sa pag-unlad ng di-familial form ng sakit.

"Ang mga pasyenteng ALS ay nagdala ng ilang uri ng mutasyon sa gene ng NEK1," ang sabi ni co-lead investigator Prof. Jan Veldink, ng University Medical Center Utrecht, sa Netherlands. "Ang panganib ng ALS ay maaaring magkaiba para sa iba't ibang mutasyon na ito. Ngunit maliwanag na ang NEK1 gene na ito ay isang mahalagang hakbang sa aming paghahanap para sa mga genetic na sanhi ng ALS."

ALS Ice Bucket Challenge mahalaga sa bagong pagtuklas

Ang mga mananaliksik at ang ALS Association stress na ang pangunahing pagtuklas na ito ay hindi magiging posible nang walang mga donasyong itinaas mula sa ALS Ice Bucket Challenge.

"Ang ALS Ice Bucket Challenge ay pinagana ang ALS Association upang mamuhunan sa Proyekto ng Proyekto ng MinE upang lumikha ng malalaking biorepositories ng ALS biosamples na idinisenyo upang payagan ang eksaktong ganitong uri ng pananaliksik at upang makagawa ng eksaktong ganitong uri ng resulta," sabi ni Lucie Bruijn, Ph.D . punong siyentipiko sa ALS Association.

Ito ay maligayang pagdating ng balita para sa marami, dahil ang kampanya ng kawanggawa ay higit sa lahat na pinuna noong panahong iyon. Sa kabila ng pag-aayos ng $ 115 milyon sa mga donasyon, ang kampanya ay isinulat ng ilan bilang pagtataguyod ng "slacktivism" - ibig sabihin, ang pagkilos ng pagpapakita ng suporta, posibleng mapalakas ang sarili, nang walang pagbibigay ng donasyon.

Higit pa, ang ALS Association ay pinawalang-puri pagkatapos ng isang artikulo na nagpunta viral na inaangkin upang ipakita ang mga dokumento na nagpapatunay na 73 porsiyento ng mga donasyon sa kawanggawa ay hindi ginagamit para sa mga layuning pananaliksik. Ang mga pag-angkin ay nabigo.

"Ang Als Ice Bucket Challenge ay nakapagbigay sa amin upang ma-secure ang pagpopondo mula sa mga bagong mapagkukunan sa mga bagong bahagi ng mundo. Sa kabutihang palad, ang ALS Association ay nagdala ng Project MinE sa Estados Unidos.

Ang transatlantiko pakikipagtulungan ay sumusuporta sa aming pandaigdigang gene na pamamaril upang matukoy ang mga genetic driver ng ALS. Ako ay labis na nasisiyahan sa pagtuklas ng NEK1 gene na nagdaragdag ng isa pang hakbang patungo sa aming pangwakas na layunin, pagwasak sa sakit na ito mula sa mukha ng daigdig. "

Bernard Muller, Project MinE

Habang ang bagong pag-aaral ay kumakatawan sa isang palatandaan sa pananaliksik ng ALS, ang koponan ay nagsasabi na marami pang pag-aaral ang kinakailangan sa paghahanap para sa isang lunas.

"Kahit na matapos ang bagong paghahanap na ito, ang genetic na sanhi ng hanggang 40 porsiyento ng mga kaso ng ALS sa pamilya at ang karamihan sa mga kaso ng sporadic ALS ay hindi pa rin alam," sabi ni Prof. Veldink.

Upang ipagpatuloy ang kanilang mahalagang pananaliksik, higit pang pagpopondo ang kinakailangan, higit pang ipinapakita ang kahalagahan ng mga kampanya ng kawanggawa tulad ng ALS Ice Bucket Challenge.

"Pandaigdigang pakikipagtulungan sa mga siyentipiko, na talagang ginawang posible ng mga donasyon ng Als Ice Bucket Challenge, na humantong sa mahalagang pagtuklas na ito," sabi ni Dr. Landers. "Ito ay isang pangunahing halimbawa ng tagumpay na maaaring dumating mula sa pinagsamang pagsisikap ng napakaraming tao, na nakatuon sa paghahanap ng mga dahilan ng ALS. Ang ganitong uri ng pagtutulungang pag-aaral ay, higit pa at higit pa, kung saan ang larangan ay namumuno."

Alamin kung paano ang pagkakalantad ng pestisidya ay maaaring isang panganib na kadahilanan para sa ALS.

Popular Kategorya

Top